Ale stále mohou existovat nějaké časné známky stavu

Ale stále mohou existovat nějaké časné známky stavu

Dunleavy 8. července 2020

Jaké jsou nejlepší možnosti léčby svalové dystrofie Duchenne?

Steroidní terapie je standardní léčbou pro Duchenne, zatímco jiná léčba bude záviset na vašich konkrétních příznacích a stavu.

Od Quinn Phillips, 8. července 2020

Jak je diagnostikována Duchennova svalová dystrofie?

Po počátečních krevních testech váš lékař nařídí genetický test na Duchenne, pokud existuje podezření na tento stav.

Od Quinna Phillipse, 7. července 2020 “

Pomoc, připojení a příležitosti přispět jsou vzdálené jen vyhledávání na webu. iStock (2)

Zjištění, že vy nebo vaše dítě máte Duchennovu svalovou dystrofii – genetické onemocnění, které v průběhu času způsobuje postupnou ztrátu svalových funkcí – může být šokem. Přestože léčba Duchenne a souvisejících zdravotních problémů za posledních několik desetiletí značně pokročila, stále se jedná o nemoc bez léčby, která má obrovský vliv na to, jak jedinec – a obvykle i jeho rodina – žije.

Přestože je Duchenne vzácnou nemocí, má živou a dobře propojenou komunitu po celých Spojených státech a po celém světě, která zahrnuje lidi s Duchenne, jejich rodiny, lékaře, výzkumníky a další. Tato komunita způsobila, že výzkum Duchenne a jeho léčby postoupil do bodu, kdy může být na obzoru řada zásadních průlomů s potenciálem výrazně změnit typický průběh onemocnění.

A komunita Duchenne je sama o sobě silou dobra: Mnoho rodin poznamenává, jak důležité bylo pomáhat jim procházet novým územím, které přichází s diagnózou. Tato komunita zahrnuje několik různých organizací, které pokrývají pacientskou advokacii, zdroje pro léčbu, výzkum nemocí a zdravotní politiku.

Organizace pro Duchennovu svalovou dystrofii

Asociace svalové dystrofie

Asociace svalové https://harmoniqhealth.com/cz/ dystrofie (MDA), založená v roce 1950, si klade za cíl transformovat životy lidí s neuromuskulárními chorobami poskytováním péče, financováním výzkumu a obhajováním politik. Skupina pořádá každoroční konferenci o klinickém a vědeckém výzkumu a pořádá každoroční letní tábory pro děti se svalovou dystrofií a neuromuskulárními chorobami po celé zemi (obě jsou letos kvůli pandemii COVID-19 virtuální).

Nadřazený projekt svalová dystrofie

Od roku 1994 hraje Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) roli v rozvoji výzkumu a terapií pro Duchenne, včetně investování více než 50 milionů dolarů do výzkumu. Skupina se také zasazuje o potřeby lidí s Duchennem a jejich rodinami a organizuje skupiny rodičů v celých Spojených státech a také každoroční konferenci pro rodiny s Duchennem.

CureDuchenne

Tato skupina uplatňuje přístup rizikového kapitálu k financování výzkumu s cílem ukončit Duchenne. S financováním přes 50 milionů dolarů přímo od skupiny získala 2 $. 3 miliardy na financování výzkumu a dalších programů od investorů a biotechnologických společností.

Světová organizace Duchenne

Tato skupina funguje jako zastřešující organizace pro skupiny zaměřené na Duchenne po celém světě, včetně PPMD ​​ve Spojených státech. Podílí se na certifikaci center péče, podpoře výzkumu a obhajování potřeb komunity, mimo jiné pořádáním Světového dne povědomí o Duchennovi.

Hledání lékařské péče o Duchennovu svalovou dystrofii

Střediska péče o MDA

MDA pomáhá více než 150 centrům péče o MDA po celých Spojených státech, které se nacházejí ve špičkových zdravotnických zařízeních. Tato centra poskytují komplexní péči o lidi s Duchennovou a jinou formou svalové dystrofie, zahrnující řadu různých zdravotnických oborů. Na této stránce najdete centrum ve vašem okolí, dozvíte se o různých druzích poskytovatelů zdravotní péče a naučíte se, jak se připravit na návštěvu centra péče.

PPMD: Sestavení týmu péče

Na této stránce od PPMD ​​se můžete dozvědět o programu certifikovaného centra péče o Duchenne skupiny a o roli, kterou různé obory hrají při poskytování optimální péče. Všimněte si toho, že některá centra péče s certifikací PPMD ​​jsou také středisky péče o MDA.

Finanční a pojišťovací pomoc pro Duchennovu svalovou dystrofii

PPMD: Pojistný přístup Zdroje pokrytí

Tato stránka poskytuje zdroje, které vám pomohou orientovat se v pojistném krytí, včetně přístupu k ošetřování a lékařskému vybavení, které potřebujete.

Informační centra o rodině z rodiny (F2F)

Tato centra – která existují v každém americkém státě, District of Columbia a pěti amerických územích – jsou financována federální vládou a pracují v ní rodinní příslušníci dětí a mládeže se speciálními potřebami zdravotní péče. Tito pracovníci vám mohou pomoci s nalezením vhodné péče, žádostí o zdravotní pojištění a navigací v něm a přístupem k programům podpory komunity. F2F nejsou specificky zaměřeny na svalovou dystrofii, ale místo toho nabízejí pomoc rodinám jakéhokoli dítěte, které má speciální zdravotní potřeby.

Patient Advocate Foundation

Tato nezisková skupina má case managery, kteří pomáhají lidem zvládat složité zdravotní problémy, včetně výběru pojistného plánu a interakce s pojišťovnami, když máte vážný zdravotní stav.

Asistenční fond

Tato nadace pomáhá poskytovat finanční pomoc rodinám, které čelí vysokým hotovým nákladům na zdravotní péči.

Podpora a připojení pro Duchennovu svalovou dystrofii

PPMD: Způsoby připojení

Tato stránka vám pomůže najít jednu z místních skupin podpory PPMD ​​(nazývaných skupiny připojení), které existují po celých Spojených státech. Rovněž odkazuje na komunitní fórum PPMD, online oblast, kde lze diskutovat téměř o jakémkoli tématu souvisejícím s Duchennem. Můžete jej také použít k vyhledání a stažení mobilní aplikace PPMD, která přináší zprávy, upozornění na advokacii a informace o nouzové péči.

MDA: Inovace v péči

Tato stránka vám umožní najít kanceláře a akce MDA ve vaší oblasti a také požádat o služby MDA prostřednictvím online formuláře.

Advokacie a dobrovolnictví pro Duchennovu svalovou dystrofii

MDA: Advokacie

Zaregistrujte se zde a staňte se obhájcem MDA a získejte sadu nástrojů, které vám pomohou vyjádřit se k problémům kritickým pro komunitu Duchenne. Rovněž odkazuje na blogové příspěvky zaměřené na zásady a aktivismus a akční centrum, kde můžete kontaktovat tvůrce zásad ohledně konkrétních problémů.

MDA: Staňte se dobrovolníkem

Tato stránka poskytuje informace o dobrovolnické činnosti na akcích MDA a jejich dosahu, a to osobně i online. MDA také hledá dobrovolníky pro plnění kancelářských úkolů, jako je marketing a překlady, a také dobrovolníky pro své letní tábory, které se osobně obnoví v roce 2021.

PPMD: podnikněte kroky

Mnoho aktuálních akčních upozornění PPMD, které lidem umožňují zapojit se do advokacie související s Duchennem z domova kontaktováním příslušných tvůrců politik. Můžete jej také použít k vyhledání zvolených zástupců nebo se dozvědět více o výroční konferenci advokacie PPMD.

Světový den povědomí o Duchennovi

Pořádá Světová organizace Duchenne, Světový den povědomí o Duchenne se každoročně koná 7. září, především jako způsob zvyšování povědomí o tomto stavu. Každý rok má specifické téma a pro rok 2020 je to „Duchenne a mozek. „Organizace vyzývá lidi, aby sdíleli své propagační video na sociálních médiích, aby osvětlili místní památky červeně a požádali místní média o propagaci dne.“

Užitečné informace o Duchennově svalové dystrofii

PPMD: O Duchenne

Tato stránka poskytuje širokou škálu informací o Duchenne, včetně navigace v procesu diagnostiky a průvodce nově diagnostikovanými. Odkazuje také na registr Duchenne PPMD, který umožňuje, aby se vaše zkušenosti staly součástí oficiálních faktů a statistik, a bezplatný program genetického testování skupiny, Decode Duchenne, pro kvalifikované žadatele, kteří mohou mít buď Duchennovu nebo Beckerovu svalovou dystrofii nebo nesou genetickou mutaci, která způsobuje to.

MDA: Duchennova svalová dystrofie (DMD)

Tato stránka poskytuje základní informace o Duchenne, včetně nejnovějších strategií výzkumu a léčby.

CureDuchenne: Průvodce trvanlivým zdravotnickým vybavením (DME)

Tato stránka poskytuje přehled mobilních zařízení, ortéz (rovnátek), respiračních zařízení, domácího vybavení a dalších pro Duchenne.

Klinické studie pro Duchennovu svalovou dystrofii

Klinické testy. vláda

Databáze vedená Americkou národní lékařskou knihovnou, která poskytuje informace o studiích financovaných z veřejných a soukromých zdrojů, které se provádějí po celém světě.

MDA: Klinické studie

Přehled toho, jak klinická hodnocení pro Duchenne fungují, a také nástroj k nalezení pokusu, na který můžete mít nárok vy nebo rodinný příslušník.

PPMD: Klinické studie

Popis procesu klinického hodnocení a toho, co je třeba zvážit před zápisem, a seznam aktivních náborů a probíhajících zkoušek.

Světová organizace Duchenne: Jak fungují klinické studie

Podrobný přehled návrhů, fází a dalších klinických hodnocení, včetně otázek, které byste měli položit svému poskytovateli zdravotní péče, než se k němu rozhodnete připojit.

SOUVISEJÍCÍ: Váš každodenní průvodce zdravým životem se svalovou dystrofií

Přihlaste se k odběru našeho zpravodaje o zdravém životě!

Nejnovější v genetických chorobách

Herec a komik se svalovou dystrofií pracuje na otevírání dveří pro další příběhy se zdravotním postižením

Steve Way prosazuje univerzální zdravotní péči, práva zdravotně postižených a více filmových rolí pro zdravotně postižené herce.  

Od Scott Fontana 7. srpna 2020

Jóga pro lidi se svalovou dystrofií

Bez ohledu na úroveň vašeho postižení je možné cvičení jógy, které přináší duševní a fyzické výhody.  

Od Becky Upham 7. srpna 2020

Mluvení o svalové dystrofii: Glosář pojmů používaných k popisu symptomů, testů, léčby a dalších

Tato rychlá abecední příručka vám pomůže cítit se jistěji, když mluvíte o svalové dystrofii se svým lékařem a blízkými.

Od Becky Upham 30. července 2020

Co potřebujete vědět o těhotenství a svalové dystrofii

Předkoncepční poradenství se důrazně doporučuje ženám, které mají svalovou dystrofii nebo jsou nositelkami genové mutace, která ji způsobuje.

Od Becky Upham 13. července 2020

Adaptivní techniky a zařízení pro Duchennovu svalovou dystrofii

Zatímco téměř každý s Duchenne bude nakonec muset používat invalidní vozík, jiná zařízení a terapie mohou pomoci s mobilitou před i po. . .

Od Quinn Phillips, 10. července 2020

Co potřebujete vědět o genové terapii svalové dystrofie Duchenne

Genová terapie je připravena způsobit revoluci v zacházení s Duchenne, ale stále existují určité problémy s tímto přístupem, které je třeba vyřešit.

Od Quinna Phillipse, 9. července 2020

Jak se léčí svalová dystrofie? Fyzikální terapie, chirurgie, léky a další

Od Briana P. Dunleavyho, 8. července 2020

Jaké jsou nejlepší možnosti léčby svalové dystrofie Duchenne?

Steroidní terapie je standardní léčbou pro Duchenne, zatímco jiná léčba bude záviset na vašich konkrétních příznacích a stavu.

Od Quinn Phillips, 8. července 2020

Jak je diagnostikována Duchennova svalová dystrofie?

Po počátečních krevních testech váš lékař nařídí genetický test na Duchenne, pokud existuje podezření na tento stav.

Od Quinna Phillipse, 7. července 2020 “

Duchennova svalová dystrofie může způsobit svalovou slabost a ztrátu v celém těle.

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je genetické onemocnění, při kterém svalové buňky nevytvářejí protein zvaný dystrofin. Na rozdíl od některých jiných forem svalové dystrofie je u Duchenne ve svalových buňkách úplná absence dystrofinu.

Normálně u lidí bez Duchenne hraje dystrofin zásadní roli v pomoci svalům zotavit se z použití nebo zranění. Bez dystrofinu jsou svalové buňky křehčí a snadno se poškozují, což vede ke zvýšení svalové slabosti v průběhu času.

Duchenne je přítomna při narození u lidí, kteří ji mají, ale nemá tendenci způsobovat znatelné příznaky, dokud dítěti – téměř vždy chlapci – není 3 až 5 let. Zatímco většina chlapců s Duchenne se nejprve učí normálně chodit, později začnou mít potíže se skákáním, běháním nebo chůzí. Jak čas plyne, chlapci s Duchennem pociťují další příznaky způsobené svalovou slabostí v celém těle.

Zatímco dívky mají zřídka Duchenne, ty, které nesou související genetickou mutaci, mohou mít příznaky, obvykle méně závažné než u chlapců s touto nemocí.

Pozadí a objev Duchennovy svalové dystrofie

Duchenne poprvé popsal italský lékař Giovanni Semmola v roce 1834 a dále jej charakterizoval jeho italský kolega Gaetano Conte, rovněž lékař, v roce 1836. Nemoc byla nakonec pojmenována podle francouzského neurologa Guillaume-Benjamin-Amanda Duchenna, který psal o případ v knize, kterou vydal v roce 1861 a následně publikoval zprávy o 13 dalších postižených dětech. Duchenne jako první zkoumal pod mikroskopem biopsii tkáně od žijícího pacienta.

Velmi málo se vědělo o tom, co tento stav způsobilo, až o století později.

V roce 1986 vědci identifikovali gen, ve kterém může mutace způsobit Duchenne nebo jiné formy svalové dystrofie. V roce 1987 byl identifikován a pojmenován protein, za který je tento gen zodpovědný – dystrofin. V letech od té doby se vědci dozvěděli více o tom, jaké druhy mutací v tomto genu konkrétně způsobují Duchennovu svalovou dystrofii.

Co se stane s Duchennovou svalovou dystrofií?

Obecně platí, že děti s Duchennem „mají relativně normální motorický vývoj v kojeneckém věku“, říká Edward C. Smith, MD, dětský neurolog z dětské nemocnice Lenox Baker Duke University v Durhamu v Severní Karolíně. Ale stále mohou existovat nějaké časné známky stavu.

Děti s Duchenne „mají tendenci chodit o něco později, i když existují výjimky,“ říká Dr. Smith. Začít chodit později není samo o sobě známkou Duchenne.

Ve většině případů jsou příznaky Duchenne zaznamenány až po letech, kdy „první věcí, kterou u dětí zaznamenáme, je, že mají potíže s chůzí. Nemohou skákat a nemohou běhat, “říká Leigh Maria Ramos-Platt, MD, dětská neuroložka a ředitelka neuromuskulární kliniky asociace svalové dystrofie asociace v dětské nemocnici v Los Angeles.

Ve věku 7 nebo 8 let mají chlapci s Duchennem tendenci k podstatnému poklesu síly a motorických schopností, včetně chůze, říká Smith. Ve věku 13 nebo 14 let většina z nich ztratila schopnost chodit a někteří tuto schopnost ztratili ještě dříve. Kdy přesně chlapec s Duchenne již nemůže chodit, bude záviset na individuálních rozdílech a na tom, jak brzy jsou zahájeny určité léčby.

Zatímco problémy s kosterním svalem (sval zapojený do tělesných pohybů) bývají příčinou prvních známek Duchennovy choroby, všechny svaly v těle jsou ovlivněny stavem – včetně srdce a svalů zapojených do dýchání. To znamená, že spolu se ztrátou motorických funkcí se u lidí s Duchennovou v průběhu času objevují srdeční problémy a potíže s dýcháním.

Na konci dospívajících let: „Řekl bych, že každý pacient s Duchenne má detekovatelné srdeční abnormality,“ poznamenává Smith, přičemž někteří je vyvinuli mnohem dříve. „Existuje také velmi předvídatelný pokles plicních a dechových funkcí,“ přičemž plicní funkce obvykle klesají o 5 procent každý rok ve věku od 10 do 20 let.